📋 À retenir
- Elle peut être numérique (anomalie de nombre) ou structurale (anomalie de forme).
- Elle est détectée par un caryotype ou une analyse chromosomique par puce à ADN.
- Son dépistage pendant la grossesse est strictement encadré par les lois de bioéthique.
Une aberration chromosomique est une anomalie touchant le nombre ou la structure des chromosomes. Elle survient généralement lors de la division cellulaire et peut entraîner des troubles du développement ou diverses pathologies génétiques.
Étymologie
Vient du latin aberrare (« s'écarter de ») et du grec chrôma (« couleur ») associé à sôma (« corps »), en référence aux éléments du noyau cellulaire qui fixent les colorants lors des examens microscopiques.
Exemples d'usage
- La trisomie 21, caractérisée par la présence d'un troisième chromosome sur la 21ème paire.
- Le syndrome de Turner, où une personne de phénotype féminin ne possède qu'un seul chromosome X.
- Les translocations, où un segment de chromosome est transféré sur un autre.
À ne pas confondre
Il faut distinguer l'aberration chromosomique de la mutation génique. L'aberration concerne la structure globale ou le nombre de chromosomes (visible au caryotype), tandis que la mutation génique touche la séquence d'ADN au sein d'un seul gène (échelle moléculaire).
Contexte médical
Articles L2131-1 et suivants du Code de la santé publique, encadrant le diagnostic prénatal, le diagnostic préimplantatoire et l'obligation d'information du médecin envers la femme enceinte.
En pratique
La jurisprudence administrative et judiciaire retient souvent la responsabilité des professionnels de santé en cas de faute dans la réalisation ou l'interprétation des examens de dépistage (ex: erreur de caryotype), privant les parents de la possibilité de demander une interruption médicale de grossesse.
Synonymes
Antonymes
Conseil
Si une anomalie est suspectée, il est recommandé de consulter un médecin généticien. Il pourra expliquer les conséquences et les options juridiques, comme le recours à une interruption médicale de grossesse (IMG) si l'anomalie est d'une particulière gravité.
Questions fréquentes
Le dépistage des anomalies chromosomiques est-il obligatoire ?
Non. Le médecin doit informer la patiente de la possibilité de réaliser un dépistage, mais le consentement libre et éclairé de la femme enceinte est impératif.
L'aberration chromosomique est-elle toujours synonyme de handicap ?
Pas systématiquement. Certaines anomalies équilibrées n'ont aucune conséquence sur la santé du porteur, mais peuvent poser des difficultés lors de la procréation.
Qu'est-ce qu'une anomalie 'de novo' ?
C'est une aberration qui apparaît accidentellement chez l'enfant alors que les parents ont des chromosomes normaux.