📋 À retenir
- Malformation congénitale nécessitant une intervention chirurgicale urgente pour sauver la vision.
- Peut donner lieu à une indemnisation si elle n'a pas été détectée lors des échographies obligatoires par faute caractérisée.
- Souvent associée à d'autres syndromes génétiques complexes.
L'ablépharie est une malformation rare présente dès la naissance, se caractérisant par l'absence totale ou partielle de paupières. Cette condition laisse l'œil sans protection face à la lumière, aux poussières et au dessèchement.
Étymologie
Issu du préfixe grec a- (absence de) et du mot blepharon (paupière).
Exemples d'usage
- Un enfant né avec le syndrome d'ablépharie-macrostomie (absence de paupières et bouche anormalement large).
- Une agénésie palpébrale isolée constatée lors du premier examen pédiatrique en maternité.
À ne pas confondre
Elle se distingue du cryptophtalme, où la paupière existe mais est soudée ou remplacée par une continuité de la peau du visage recouvrant l'œil, et de l'ectropion, qui est un simple retournement du bord de la paupière.
Contexte médical
Articles L114-5 du Code de l'action sociale et des familles (relatif à la responsabilité médicale en cas de handicap non décelé lors du diagnostic prénatal) et barème de la Sécurité sociale pour la reconnaissance de l'invalidité.
En pratique
Contentieux relatif à la responsabilité des échographistes pour défaut de diagnostic de malformations fœtales majeures (perte de chance de recourir à une interruption médicale de grossesse).
Synonymes
Conseil
En cas de naissance avec cette pathologie non diagnostiquée, il est recommandé de solliciter le dossier médical complet de la grossesse pour vérifier si les clichés échographiques permettaient de déceler l'anomalie.
Questions fréquentes
L'ablépharie est-elle réversible ?
Non, elle nécessite une reconstruction chirurgicale complexe (greffes cutanées) pour recréer une protection oculaire.
Peut-elle être considérée comme une ALD ?
Oui, en raison de la lourdeur des soins et de la surveillance ophtalmologique, elle peut être prise en charge au titre des Affections de Longue Durée.