📋 À retenir
- Il s'agit d'une anomalie congénitale de structure.
- Elle peut être isolée ou intégrée dans un syndrome plus complexe.
- Sa non-détection lors des examens prénataux peut engager la responsabilité du praticien sous conditions strictes.
La brachymélie désigne une malformation de naissance se traduisant par une brièveté anormale d'un ou plusieurs membres. Dans un sens plus strict, elle concerne le raccourcissement des segments supérieurs (bras ou avant-bras).
Étymologie
Issu du grec ancien brachus (« court ») et melos (« membre »).
Exemples d'usage
- Un nouveau-né présentant un humérus nettement plus court que la normale.
- Une malformation bilatérale des avant-bras détectée lors d'une échographie morphologique.
À ne pas confondre
À ne pas confondre avec l'ectromélie (absence totale ou partielle d'un membre) ou la micromélie (petitesse harmonieuse de l'ensemble des segments d'un membre).
Contexte médical
Article L114-5 du Code de l'action sociale et des familles (relatif au régime de responsabilité en cas de handicap congénital non décelé). Code de la santé publique concernant le diagnostic prénatal.
En pratique
Actions en responsabilité médicale suite à un défaut de diagnostic prénatal d'une malformation des membres, encadrées par la jurisprudence relative à la perte de chance d'éviter la naissance (loi dite « anti-Perruche »).
Synonymes
Antonymes
Conseil
En cas de découverte d'une brachymélie à la naissance non diagnostiquée durant la grossesse, il est recommandé de solliciter une expertise médicale pour vérifier la conformité des échographies prénatales.
Questions fréquentes
La brachymélie est-elle considérée comme un handicap ?
Oui, si elle entraîne une limitation substantielle d'activité, elle permet l'ouverture de droits auprès de la MDPH.
Peut-on obtenir réparation si la malformation n'a pas été vue à l'échographie ?
Seulement si une faute caractérisée du professionnel a empêché la détection de l'anomalie, selon l'article L114-5 du CASF.
Quelles sont les causes de la brachymélie ?
Elles peuvent être génétiques, chromosomiques ou liées à des facteurs environnementaux durant la grossesse.