📋 À retenir
- Malformation faciale sévère liée à un défaut de division du cerveau en deux hémisphères.
- Généralement détectable par diagnostic prénatal (échographie).
- Pronostic vital et fonctionnel extrêmement sombre.
La cébocéphalie est une malformation congénitale rare caractérisée par une anomalie de la face où le nez est réduit à une narine unique et les yeux sont très rapprochés. Elle résulte d'un défaut de développement du cerveau lors de la vie embryonnaire.
Étymologie
Dérivé du grec ancien kêbos (« singe ») et kephalê (« tête »). Ce terme appartient au vocabulaire de la tératologie, la science qui étudie les malformations des êtres vivants.
Exemples d'usage
- Une échographie morphologique du deuxième trimestre révélant une narine unique et un hypotélorisme (yeux trop proches).
- Un diagnostic clinique de cébocéphalie associé à une holoprosencéphalie alaire.
À ne pas confondre
À distinguer de la cyclopie (un seul œil central) et de l'ethmocéphalie (présence d'un proboscis ou trompe entre les yeux), qui sont d'autres formes de malformations faciales liées au développement cérébral.
Contexte médical
Articles L2213-1 à L2213-3 du Code de la santé publique (France), encadrant l'interruption médicale de grossesse (IMG) en cas de forte probabilité que l'enfant à naître soit atteint d'une affection d'une particulière gravité.
Synonymes
Antonymes
Conseil
Face à un tel diagnostic, il est essentiel de se rapprocher d'un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) pour obtenir une expertise médicale complète et un accompagnement psychologique.
Questions fréquentes
Quelle est la cause de cette malformation ?
Elle peut être d'origine chromosomique (comme la trisomie 13), génétique ou environnementale (diabète maternel non contrôlé).
La cébocéphalie est-elle viable ?
Dans la grande majorité des cas, les malformations cérébrales associées sont incompatibles avec une survie prolongée après la naissance.