📋 À retenir
- Le recours à la cytogénétique nécessite obligatoirement le consentement écrit, libre et éclairé du patient.
- Les analyses ne peuvent être pratiquées que par des laboratoires et des praticiens agréés par l'Agence de la biomédecine.
- La finalité de l'examen doit être médicale ou scientifique.
La cytogénétique est une spécialité biologique qui analyse la structure et le nombre de chromosomes dans les cellules. En droit de la santé, elle permet de diagnostiquer des maladies génétiques ou des anomalies chromosomiques chez un patient ou un fœtus.
Étymologie
Composé du grec kytos (cellule) et gennân (engendrer). Le terme souligne l'étude de l'hérédité directement au niveau du constituant cellulaire.
Exemples d'usage
- La réalisation d'un caryotype pour confirmer un diagnostic de trisomie 21.
- L'étude des anomalies chromosomiques dans le cadre d'un diagnostic prénatal (DPN).
- L'analyse de cellules tumorales pour adapter un traitement en oncologie.
À ne pas confondre
À la différence de la génétique moléculaire qui étudie les gènes à l'échelle de l'ADN, la cytogénétique observe l'organisation globale des chromosomes au microscope.
Contexte médical
Articles L1131-1 à L1131-6 du Code de la santé publique relatifs à l'examen des caractéristiques génétiques. Loi n° 2021-1017 du 2 août 2021 relative à la bioéthique.
En pratique
La jurisprudence en la matière concerne souvent la responsabilité médicale liée au diagnostic prénatal, notamment en cas d'erreur dans l'interprétation des résultats d'un examen cytogénétique ou de défaut d'information du patient.
Synonymes
Conseil
Exigez toujours une consultation de conseil génétique avant et après l'examen pour comprendre les implications juridiques et médicales des résultats pour vous et vos proches.
Questions fréquentes
Peut-on réaliser un test cytogénétique sans l'accord de la personne ?
Non, sauf exception judiciaire rare, le consentement écrit est une condition de validité absolue selon le Code civil et le Code de la santé publique.
Les résultats peuvent-ils être partagés avec la famille ?
Le patient décide seul de l'information de sa parentèle en cas d'anomalie grave, selon une procédure encadrée par la loi (information par le médecin ou par le patient lui-même).