Diagnostic préimplantatoire

Définition, Synonymes et Étymologie

📋 À retenir

  • Réservé aux couples ayant une forte probabilité de transmettre une maladie génétique d'une particulière gravité.
  • La maladie doit être reconnue comme incurable au moment du diagnostic.
  • Nécessite obligatoirement un recours à la procréation médicalement assistée (PMA).

Le diagnostic préimplantatoire (DPI) est un examen génétique réalisé sur un embryon conçu par fécondation in vitro. Il permet de vérifier l'absence d'une maladie héréditaire grave avant de transférer l'embryon dans l'utérus de la future mère.

✎ Étymologie

Le mot diagnostic vient du grec ancien diagnôstikos (« capable de discerner »). Le préfixe pré- et le terme implantatoire (du latin plantare) désignent le moment précis de l'examen : après la conception mais avant la nidation dans la muqueuse utérine.

📖 Exemples d'usage

  • Recherche du gène de la mucoviscidose chez un couple de porteurs sains.
  • Détection de l'anomalie génétique responsable de la chorée de Huntington.
  • Identification d'une translocation chromosomique équilibrée chez l'un des parents pouvant provoquer des fausses couches à répétition.

⚠ À ne pas confondre

Il ne doit pas être confondu avec le diagnostic prénatal (DPN), qui intervient alors que la grossesse est déjà entamée (via une amniocentèse par exemple), ni avec le DPI-A (dépistage des aneuploïdies), qui vise à compter les chromosomes et qui reste très restreint en France.

💊 Contexte médical

Articles L2131-4 à L2131-6 du Code de la santé publique. Loi n° 2021-1017 du 2 août 2021 relative à la bioéthique.

⚡ En pratique

Bien que peu de décisions portent sur la technique elle-même, le Conseil d'État assure un contrôle strict des arrêtés autorisant les centres de diagnostic, garantissant que la pratique ne dérive pas vers l'eugénisme.

⇆ Synonymes

DPI tri embryonnaire (péjoratif) dépistage préimplantatoire

↔ Antonymes

diagnostic prénatal (sur le plan chronologique)

💡 Conseil

Si vous êtes porteur d'une maladie héréditaire, contactez un Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN) le plus tôt possible, car les délais de prise en charge et de mise au point des sondes génétiques peuvent être longs (plusieurs mois).

❓ Questions fréquentes

Le DPI permet-il de choisir le sexe de l'enfant ?

Non, le choix du sexe est strictement interdit, sauf si la maladie génétique recherchée est liée au sexe (comme l'hémophilie).

Qui autorise la pratique du DPI ?

Chaque demande est examinée par un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) et soumise aux règles de l'Agence de la biomédecine.

Le DPI est-il systématique lors d'une FIV ?

Absolument pas. Il s'agit d'une procédure exceptionnelle et très encadrée, distincte d'une FIV classique.