📋 À retenir
- Malformation létale incompatible avec la survie après la naissance.
- Diagnostic possible de manière précoce par échographie.
- Donne droit à une interruption médicale de grossesse (IMG) à tout moment de la gestation.
L'exencéphalie est une malformation congénitale grave et fatale caractérisée par l'absence partielle ou totale de voûte crânienne. Le cerveau se développe alors à l'extérieur du crâne, exposé directement au liquide amniotique pendant la grossesse.
Étymologie
Dérivé du grec ancien ex- (hors de) et enkephalos (cerveau).
Exemples d'usage
- Diagnostic prénatal d'une exencéphalie lors de l'échographie morphologique du premier trimestre.
- Demande d'interruption médicale de grossesse (IMG) motivée par le caractère incurable de la malformation.
À ne pas confondre
Elle se distingue de l'anencéphalie, où le tissu cérébral est quasiment absent, et de l'encéphalocèle, qui est une hernie du cerveau à travers un orifice crânien localisé et parfois opérable.
Contexte médical
Article L2213-1 du Code de la santé publique (relatif à l'interruption médicale de grossesse en cas de forte probabilité que l'enfant à naître soit atteint d'une affection d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic).
En pratique
Les juridictions administratives et civiles condamnent régulièrement les praticiens ou établissements de santé pour faute de diagnostic (erreur d'interprétation de l'échographie) ayant privé les parents de la possibilité de recourir à une interruption de grossesse.
Synonymes
Antonymes
Conseil
Si cette pathologie est détectée, les parents doivent être orientés vers un Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN) pour confirmer le diagnostic et recevoir un accompagnement psychologique et juridique.
Questions fréquentes
L'exencéphalie est-elle traitable ?
Non, il n'existe aucun traitement chirurgical ou médical permettant de reconstruire la boîte crânienne et de protéger le cerveau de manière viable.
Le diagnostic est-il obligatoire ?
Le dépistage fait partie des objectifs des échographies de suivi de grossesse, et une erreur manifeste de lecture peut engager la responsabilité du médecin.