📋 À retenir
- Maladie héréditaire dépistée dès la naissance en France.
- Nécessite l'exclusion totale et définitive du galactose (lait animal et certains végétaux).
- Prise en charge à 100 % par l'Assurance Maladie pour les soins liés à la pathologie.
La galactosémie congénitale est une maladie génétique rare qui empêche le corps de transformer le galactose, un sucre présent dans le lait, en énergie. Sans traitement immédiat consistant en un régime strict, l'accumulation de ce sucre devient toxique pour l'organisme, notamment pour le foie et le cerveau.
Étymologie
Formé du grec galaktos (lait), ose (suffixe désignant un sucre) et du suffixe -émie (sang), désignant littéralement la présence de sucre de lait dans le sang.
Exemples d'usage
- Dépistage systématique à la naissance par le test de Guthrie.
- Mise en place d'un Plan d'Accueil Individualisé (PAI) pour un enfant scolarisé afin d'exclure tout produit lacté à la cantine.
À ne pas confondre
À ne pas confondre avec l'intolérance au lactose. L'intolérance est un trouble digestif bénin, tandis que la galactosémie est une pathologie métabolique héréditaire grave pouvant engager le pronostic vital dès les premiers jours de vie.
Contexte médical
Inscrite dans le programme national de dépistage néonatal (arrêté du 3 novembre 2022). Elle ouvre droit à l'Affection de Longue Durée (ALD) au titre de l'article L322-3 du Code de la sécurité sociale.
Synonymes
Conseil
Si votre enfant est diagnostiqué, sollicitez immédiatement une prise en charge en ALD auprès de votre pédiatre pour éviter l'avance de frais médicaux et demandez l'établissement d'un PAI dès l'entrée en collectivité.
Questions fréquentes
Le dépistage est-il obligatoire ?
Il est systématiquement proposé à la maternité mais nécessite le consentement éclairé des parents.
Un enfant atteint peut-il aller à la crèche ?
Oui, avec la signature d'un Projet d'Accueil Individualisé (PAI) pour sécuriser l'alimentation.
La galactosémie est-elle reconnue comme un handicap ?
Elle peut donner lieu à une reconnaissance par la MDPH selon la sévérité des complications neurologiques ou motrices.