Hyperglycinémie
Définition, Synonymes et Étymologie
📋 À retenir
- C'est une pathologie métabolique aux conséquences neurologiques graves.
- Le diagnostic précoce est un enjeu de responsabilité pour les professionnels de santé.
- L'indemnisation des préjudices repose souvent sur l'expertise médicale spécialisée.
L'hyperglycinémie désigne une concentration anormalement élevée de glycine, un acide aminé, dans l'organisme. Cette condition médicale, souvent d'origine génétique, peut provoquer des atteintes neurologiques sévères nécessitant une prise en charge spécialisée.
Étymologie
Formé du préfixe grec hyper- (au-dessus, excès), de glycine (du grec glukus, doux) et du suffixe -émie (relatif au sang).
Exemples d'usage
- Le dépistage néonatal identifiant une hyperglycinémie sans cétose.
- L'engagement de la responsabilité d'un service hospitalier pour retard de diagnostic d'une maladie métabolique.
À ne pas confondre
À ne pas confondre avec l'hyperglycémie, qui concerne l'excès de sucre (glucose) dans le sang, ou avec d'autres aciduries organiques dont les symptômes peuvent être proches.
Contexte médical
Articles L1110-1 et suivants du Code de la santé publique (droit des malades). Réglementation sur le dépistage néonatal et la responsabilité médicale (article L1142-1).
En pratique
Actions en responsabilité médicale fondées sur la perte de chance d'éviter des séquelles neurologiques suite à une erreur ou un retard de diagnostic d'une pathologie métabolique rare.
Synonymes
Antonymes
Conseil
En cas de litige médical lié à cette pathologie, il est indispensable de se faire assister par un avocat spécialisé en dommage corporel et un médecin conseil expert en maladies métaboliques.
Questions fréquentes
Une hyperglycinémie peut-elle donner lieu à une ALD ?
Oui, en raison de sa gravité et de son caractère chronique, elle permet une prise en charge au titre des Affections de Longue Durée.
Quelle responsabilité en cas de défaut de conseil génétique ?
Le médecin peut être tenu responsable s'il n'a pas informé les parents des risques de transmission héréditaire après un premier cas diagnostiqué.