📋 À retenir
- Le consentement écrit et éclairé est indispensable avant tout examen génétique.
- L'interdiction de toute discrimination fondée sur le patrimoine génétique (assurances, embauche).
- L'obligation d'information à la parentèle en cas de découverte d'une anomalie grave accessible à des soins ou une prévention.
Une maladie génétique résulte d'une anomalie au sein de l'ADN, qu'il s'agisse d'une mutation d'un gène ou d'une modification du nombre de chromosomes. Elle peut être transmise par les parents ou apparaître spontanément chez l'individu.
Étymologie
Issu du grec genetikos (« propre à la génération »), dérivé de genesis (« origine »). Le terme s'est imposé avec le développement de la biologie moléculaire au XXe siècle.
Exemples d'usage
- La mucoviscidose (anomalie d'un seul gène).
- La trisomie 21 (anomalie du nombre de chromosomes).
- La myopathie de Duchenne (liée au chromosome X).
À ne pas confondre
Bien que souvent confondus, la maladie génétique désigne l'origine biologique (l'ADN), tandis que la maladie héréditaire insiste sur la transmission entre générations. Une maladie génétique peut être "de novo" (mutation accidentelle sans antécédent familial).
Contexte médical
Articles 16-10 à 16-13 du Code civil (protection du patrimoine génétique) et articles L1131-1 et suivants du Code de la santé publique (encadrement des tests génétiques et diagnostic prénatal).
En pratique
L'arrêt Perruche (2000) et la loi du 4 mars 2002 qui en a découlé ont encadré le droit à indemnisation en cas d'erreur de diagnostic prénatal d'une maladie génétique ou d'un handicap.
Synonymes
Antonymes
Conseil
En cas de risque familial identifié, sollicitez une consultation de conseil génétique dans un centre hospitalier pour bénéficier d'un accompagnement pluridisciplinaire (médical et psychologique).
Questions fréquentes
Un employeur peut-il exiger un test génétique ?
Non, l'utilisation des tests génétiques à des fins professionnelles est strictement interdite en France.
Les tests génétiques récréatifs sont-ils autorisés ?
En France, la réalisation de tests génétiques en dehors d'un cadre médical ou judiciaire est interdite et passible d'une amende.