📋 À retenir
- Maladie génétique héréditaire à transmission autosomique récessive.
- Cause fréquente d'insuffisance rénale terminale chez les mineurs.
- Donne droit à une couverture intégrale des soins par l'Assurance Maladie.
La néphronophtise est une maladie génétique rare qui provoque une destruction progressive des reins. Elle se manifeste par une dégradation irréversible de la fonction rénale, survenant le plus souvent durant l'enfance ou l'adolescence.
Étymologie
Le terme provient du grec ancien nephros (rein) et phthisis (dépérissement ou consomption), illustrant l'atrophie progressive du tissu rénal.
Exemples d'usage
- Un enfant présentant une croissance ralentie et une soif excessive diagnostiqué avec la forme juvénile de la maladie.
- Le recours nécessaire à la dialyse ou à une transplantation rénale suite à l'évolution de la pathologie.
À ne pas confondre
Elle se distingue de la polykystose rénale par la localisation et la taille des kystes, ainsi que par son mode de transmission génétique. Contrairement à d'autres maladies rénales, elle évolue souvent de manière silencieuse sans hypertension initiale.
Contexte médical
Cette pathologie est prise en charge au titre des Affections de Longue Durée (ALD 19) selon l'article L322-3 du Code de la sécurité sociale. Elle ouvre droit aux dispositifs de la loi du 11 février 2005 sur le handicap.
En pratique
Les décisions de justice associées concernent principalement la responsabilité médicale pour retard de diagnostic (perte de chance) ou les litiges relatifs au refus d'assurance de prêt immobilier en raison d'un risque aggravé de santé.
Synonymes
Antonymes
Conseil
En cas de diagnostic, il est recommandé de constituer un dossier auprès de la Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH) pour obtenir des aides au financement des soins et des aménagements scolaires ou professionnels.
Questions fréquentes
La néphronophtise est-elle héréditaire ?
Oui, c'est une maladie génétique ; les deux parents doivent transmettre le gène défectueux pour que l'enfant soit atteint.
Quels sont les droits sociaux associés ?
En plus de l'ALD, elle peut permettre l'obtention de l'Allocation d'éducation de l'enfant handicapé (AEEH) ou d'une prestation de compensation du handicap (PCH).