📋 À retenir
- Caractérise une mutation qui rend un gène inopérant.
- Est souvent impliquée dans les maladies génétiques récessives.
- Constitue une donnée essentielle pour le diagnostic médical et le conseil génétique.
La perte de fonction désigne l'incapacité d'une composante biologique, comme un gène ou une protéine, à assurer son rôle habituel. Cela survient généralement suite à une mutation qui altére la structure de la cellule et empêche son activité normale.
Étymologie
Composé du nom « perte » (du latin perdita) et de « fonction » (du latin functio, signifiant accomplissement). Ce terme s'est imposé avec l'essor de la génétique moléculaire pour qualifier l'effet phénotypique des mutations.
Exemples d'usage
- La mutation du gène CFTR provoquant la mucoviscidose, où la protéine ne transporte plus les ions chlorure.
- L'inactivation d'un gène suppresseur de tumeur, qui ne peut plus freiner la division cellulaire anarchique.
À ne pas confondre
Elle s'oppose au gain de fonction, où la mutation confère à la protéine une activité nouvelle ou accrue, parfois toxique pour l'organisme.
Contexte médical
Articles 16-10 à 16-13 du Code civil relatifs à l'examen des caractéristiques génétiques. Loi n° 2021-1017 du 2 août 2021 relative à la bioéthique.
Synonymes
Antonymes
Conseil
Dans le cadre d'un diagnostic médical révélant une telle mutation, il est recommandé de consulter un médecin généticien pour comprendre les modalités de transmission au sein de la parentèle.
Questions fréquentes
Une perte de fonction est-elle toujours grave ?
Pas forcément. Certaines pertes de fonction sont bénignes ou peuvent même protéger contre certaines infections.
Peut-on soigner une pathologie liée à une perte de fonction ?
La thérapie génique est une piste majeure consistant à réintroduire une version saine du gène pour restaurer la fonction manquante.