📋 À retenir
- C'est le fondement de la médecine personnalisée (le bon médicament, à la bonne dose, pour le bon patient).
- Les tests ne peuvent être réalisés que dans un but médical ou de recherche scientifique.
- Le secret médical protège les données issues de ces tests génétiques.
La pharmacogénétique est l'étude de l'influence du profil génétique d'un individu sur sa réponse aux médicaments. Elle vise à personnaliser les traitements pour maximiser leur efficacité et réduire les risques d'effets secondaires graves.
Étymologie
Composé du grec pharmakon (remède, poison) et de génétique (relatif à l'hérédité et aux gènes). Le terme est apparu dans les années 1950 pour désigner la science des variations héréditaires de la réponse médicamenteuse.
Exemples d'usage
- Le dépistage d'un déficit en enzyme DPD avant de prescrire certaines chimiothérapies pour éviter des toxicités mortelles.
- L'adaptation du dosage d'un anticoagulant en fonction des gènes qui contrôlent son élimination par l'organisme.
À ne pas confondre
À ne pas confondre avec la pharmacogénomique : si la pharmacogénétique se concentre sur l'étude de gènes précis, la pharmacogénomique analyse l'ensemble du génome pour comprendre la réponse globale du corps aux médicaments.
Contexte médical
En droit français, l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne est strictement encadré par les articles L1131-1 et suivants du Code de la santé publique, ainsi que par les lois de bioéthique. Un consentement écrit et éclairé est impératif.
En pratique
La responsabilité d'un établissement de santé peut être engagée pour un défaut de réalisation d'un test pharmacogénétique si celui-ci est inscrit dans les recommandations de bonnes pratiques cliniques (perte de chance pour le patient).
Synonymes
Antonymes
Conseil
Si un test pharmacogénétique vous est proposé, demandez au médecin quelles seront les conséquences concrètes sur votre traitement. Assurez-vous que l'analyse est effectuée par un laboratoire autorisé par l'Agence Régionale de Santé (ARS).
Questions fréquentes
Un employeur peut-il exiger un test pharmacogénétique ?
Non, l'usage de données génétiques à des fins professionnelles ou par les assureurs est formellement interdit en France.
Le consentement est-il révocable ?
Oui, le patient peut retirer son consentement à tout moment sans avoir à se justifier.
Qui peut prescrire ce type de test ?
Seul un médecin est habilité à prescrire un test pharmacogénétique dans le cadre d'une prise en charge thérapeutique.