📋 À retenir
- C'est une anomalie du développement embryonnaire de la face.
- Elle est très souvent associée à des malformations graves du cerveau (holoprosencéphalie).
- Son diagnostic est possible dès le premier ou le deuxième trimestre de grossesse par échographie.
Le proboscis est une malformation de naissance rare où le nez ne se forme pas normalement. À sa place, on observe un petit tube de chair souple, semblable à une petite trompe, souvent situé au-dessus ou entre les yeux.
Étymologie
Emprunté au latin proboscis, lui-même issu du grec ancien proboskis, désignant la trompe de l'éléphant (littéralement « ce qui sert à brouter devant »).
Exemples d'usage
- Proboscis frontal associé à une cyclopie (œil unique).
- Proboscis latéral situé à la place d'une narine manquante.
- Appendice tubulaire observé lors d'une échographie de diagnostic prénatal.
À ne pas confondre
À distinguer de l'arrhinie, qui est l'absence totale de nez sans formation de structure tubulaire, et de l'hypoplasie nasale, qui est un simple sous-développement du nez.
Contexte médical
Articles L2213-1 à L2213-5 du Code de la santé publique relatifs à l'interruption médicale de grossesse (IMG). Article L114-5 du Code de l'action sociale et des familles concernant la responsabilité médicale en cas de diagnostic prénatal erroné.
En pratique
La jurisprudence traite principalement de la responsabilité civile des échographistes en cas de non-détection de malformations faciales majeures (dont le proboscis), privant les parents de la possibilité de demander une interruption de grossesse pour motif médical.
Synonymes
Antonymes
Conseil
Si une telle anomalie est suspectée lors d'une grossesse, un accompagnement par un Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN) est indispensable pour réaliser des examens complémentaires (IRM fœtale, caryotype).
Questions fréquentes
Le proboscis est-il viable ?
Le proboscis lui-même n'est pas mortel, mais les anomalies cérébrales qui l'accompagnent souvent sont fréquemment incompatibles avec la vie.
Quelle est la cause de cette malformation ?
Elle peut être d'origine génétique (comme la trisomie 13) ou causée par des facteurs environnementaux perturbant le développement de l'embryon.
Peut-on l'opérer ?
Dans les rares cas où l'enfant survit, une chirurgie reconstructrice complexe peut être envisagée, mais les séquelles neurologiques restent le problème principal.