📋 À retenir
- Il est le maillon initial de l'enquête génétique.
- Son diagnostic peut avoir des conséquences médicales pour ses apparentés.
- Il détient une responsabilité éthique et légale concernant l'information de sa famille.
Le proposant est la première personne d'une famille à consulter un médecin pour une pathologie d'origine génétique. Son cas sert de point de départ aux recherches médicales pour identifier d'éventuels risques chez ses proches.
Étymologie
Dérivé du latin proponere, signifiant « mettre en avant » ou « exposer ». En médecine, il désigne le patient qui expose son cas et permet ainsi l'étude de sa lignée.
Exemples d'usage
- Un patient atteint d'une cardiomyopathie hypertrophique qui initie un dépistage familial.
- Une femme diagnostiquée avec une prédisposition au cancer de l'ovaire dont l'analyse génétique déclenche une enquête chez ses sœurs.
À ne pas confondre
Bien que souvent confondu avec le cas index, ce dernier est un terme plus large utilisé en infectiologie ou en épidémiologie. Le proposant est un terme spécifiquement réservé au contexte de la génétique clinique et de l'arbre généalogique.
Contexte médical
Articles L1131-1 et suivants du Code de la santé publique, relatifs à l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne et à l'information de la parentèle.
Synonymes
Antonymes
Conseil
Si vous êtes le proposant, préparez-vous à ce que le médecin généticien vous demande de reconstituer votre arbre généalogique pour identifier les membres de la famille à prévenir.
Questions fréquentes
Le proposant doit-il obligatoirement informer sa famille ?
La loi française impose au proposant d'informer ses proches si une anomalie génétique grave est découverte, afin qu'ils puissent bénéficier de mesures de prévention ou de soins.
Peut-on être proposant sans être malade ?
Oui, une personne peut être le proposant si elle consulte pour un test de porteur sain dans le cadre d'un projet parental, révélant ainsi une anomalie familiale.