📋 À retenir
- Elle est le sujet initial qui permet de découvrir une pathologie héréditaire dans une famille.
- Son rôle est central pour le déclenchement d'une enquête génétique familiale.
- Elle bénéficie d'un accompagnement spécifique concernant l'annonce de la maladie à ses proches.
La proposante désigne la première femme d'une famille chez qui une maladie génétique est identifiée. Son diagnostic sert de point de départ aux médecins pour mener une enquête médicale auprès de ses proches parents.
Étymologie
Issu du latin proponere, qui signifie « présenter » ou « exposer ». Dans le vocabulaire médical, elle est celle qui présente son cas clinique à l'analyse, permettant ainsi l'étude de sa lignée.
Exemples d'usage
- Une femme dont le diagnostic de cancer du sein précoce révèle une mutation génétique héréditaire.
- Une patiente atteinte d'une maladie rare qui permet, par ses examens, de dépister ses frères et sœurs.
À ne pas confondre
On utilise le terme proposante pour une femme et proposant pour un homme. Il est proche du concept de cas index, bien que ce dernier soit plus largement utilisé en épidémiologie pour toute pathologie initiale, pas seulement génétique.
Contexte médical
Les articles L1131-1 et suivants du Code de la santé publique encadrent l'examen des caractéristiques génétiques et l'organisation de l'information au sein de la parentèle.
Synonymes
Antonymes
Conseil
Si vous êtes identifiée comme proposante, il est recommandé de rassembler le maximum d'informations sur les antécédents médicaux de vos ascendants pour aider le généticien à construire un arbre généalogique précis.
Questions fréquentes
La proposante est-elle obligée d'informer sa famille ?
En France, la loi impose au patient d'informer ses proches si une anomalie génétique grave est découverte, afin qu'ils puissent bénéficier de mesures de prévention. Elle peut toutefois demander au médecin de s'en charger de manière anonyme.
Peut-on être proposante sans être malade ?
Oui, une femme peut être la proposante si elle consulte pour un test de portage sain (par exemple avant une grossesse) qui révèle une anomalie génétique inconnue dans la famille.