📋 À retenir
- Affecte à la fois le tronc (vertèbres) et les membres (épiphyses).
- Pathologie généralement d'origine génétique impactant la stature.
- Nécessite une évaluation précise du taux d'incapacité pour l'ouverture des droits sociaux.
Ce terme médical désigne une pathologie ou une anomalie touchant simultanément les vertèbres (colonne vertébrale) et les épiphyses (extrémités des os longs). Il est principalement utilisé pour qualifier des formes de troubles de la croissance osseuse ou de nanisme.
Étymologie
Dérivé du grec spondylos (vertèbre), epi (sur) et physis (croissance). Le mot reflète la double localisation des lésions sur le squelette.
Exemples d'usage
- La dysplasie spondyloépiphysaire congénitale, entraînant une petite taille et des déformations thoraciques.
- L'identification d'une anomalie spondyloépiphysaire lors d'une expertise médicale pour l'évaluation d'un handicap.
À ne pas confondre
À distinguer de la dysplasie épiphysaire (qui n'affecte pas la colonne vertébrale) et de la spondylolisthésis (qui désigne un glissement de vertèbre sans atteinte des extrémités osseuses).
Contexte médical
Code de la sécurité sociale (dispositions relatives aux Affections de Longue Durée - ALD), Code de la santé publique (responsabilité médicale en cas de diagnostic prénatal erroné) et barèmes d'évaluation des incapacités (MDPH).
En pratique
Intervient souvent dans le cadre de litiges relatifs au défaut de diagnostic prénatal, où la responsabilité du centre d'échographie peut être engagée si l'anomalie morphologique majeure n'a pas été décelée.
Synonymes
Conseil
Pour une procédure d'indemnisation ou de reconnaissance de handicap, veillez à ce que l'expert médical dispose de clichés radiographiques complets du rachis et des articulations pour une évaluation exacte des séquelles fonctionnelles.
Questions fréquentes
Une pathologie spondyloépiphysaire est-elle reconnue comme une ALD ?
Oui, si elle entraîne des limitations fonctionnelles durables nécessitant des soins prolongés.
Peut-on obtenir une indemnisation en cas d'erreur de diagnostic ?
Le préjudice peut être indemnisé si l'erreur a empêché les parents d'exercer leur choix relatif à une interruption médicale de grossesse, conformément aux règles du droit médical.
Quel expert solliciter pour ce diagnostic ?
Un rhumatologue pédiatrique ou un généticien spécialisé dans les maladies osseuses constitutionnelles.