Syndrome de Turner
Définition, Synonymes et Étymologie
📋 À retenir
- Affecte environ 1 naissance féminine sur 2 500.
- N'est pas une maladie héréditaire dans la grande majorité des cas.
- Nécessite un suivi médical régulier (cardiaque, rénal et endocrinien).
Le syndrome de Turner est une condition génétique rare qui touche exclusivement les personnes de sexe féminin. Elle survient lorsqu'un des deux chromosomes X est absent ou partiellement altéré, ce qui entraîne généralement une petite taille et un fonctionnement réduit des ovaires.
Étymologie
Le nom provient du médecin américain Henry Turner qui, en 1938, a publié la première description clinique complète de ce syndrome.
Exemples d'usage
- Une jeune fille présentant un retard de croissance staturale inexpliqué.
- Un diagnostic de caryotype montrant la formule chromosomique 45,X au lieu de 46,XX.
- L'absence de puberté spontanée chez une adolescente.
À ne pas confondre
Il se distingue du syndrome de Klinefelter (qui ne touche que les hommes avec un chromosome X en trop) et de la trisomie 21 (qui concerne une anomalie sur la paire de chromosomes 21 et non sur les chromosomes sexuels).
Contexte médical
En France, cette pathologie est reconnue au titre des Affections de Longue Durée (ALD), ouvrant droit à une prise en charge à 100 % par l'Assurance Maladie. Les dispositions relatives au diagnostic prénatal et préimplantatoire (Code de la santé publique) encadrent également son dépistage.
En pratique
La jurisprudence traite essentiellement de la responsabilité médicale en cas de retard de diagnostic ou d'erreur lors du dépistage prénatal, notamment sur le fondement de la perte de chance d'accéder à une prise en charge précoce ou de l'indemnisation des préjudices liés au défaut d'information des parents.
Synonymes
Conseil
Il est essentiel d'initier un traitement par hormones de croissance dès l'enfance pour améliorer la taille adulte, et de consulter un cardiologue pour surveiller l'aorte, qui peut être plus fragile chez les patientes concernées.
Questions fréquentes
Le syndrome de Turner affecte-t-il l'intelligence ?
Non, le développement intellectuel est généralement normal, bien que des difficultés spécifiques d'apprentissage spatial ou mathématique puissent parfois apparaître.
Est-ce une maladie transmissible ?
Non, il s'agit d'un accident génétique lors de la formation des cellules reproductrices ou des premières divisions de l'œuf.
Peut-on obtenir des aides financières ?
Oui, selon l'impact sur la vie quotidienne, un dossier peut être déposé auprès de la MDPH pour obtenir une reconnaissance de handicap ou des prestations compensatrices.