📋 À retenir
- L'achondroplasie est une pathologie génétique constitutionnelle de l'os.
- Elle entraîne un handicap moteur reconnu ouvrant droit à des compensations (MDPH).
- Elle n'affecte généralement pas les capacités intellectuelles des individus.
L'achondroplasie est une maladie génétique rare qui affecte la croissance des os. Elle constitue la forme la plus courante de nanisme, caractérisée par des membres courts par rapport au reste du corps.
Étymologie
Vient du grec ancien a- (privatif), chondros (cartilage) et plassein (former). Ce terme signifie littéralement une absence de formation du cartilage en os.
Exemples d'usage
- Le diagnostic prénatal d'une achondroplasie lors d'une échographie morphologique.
- La demande d'aménagement de poste de travail pour une personne atteinte d'achondroplasie.
- Le recours juridique pour une erreur de diagnostic médical lors du suivi de grossesse.
À ne pas confondre
À distinguer de l'hypochondroplasie (forme plus atténuée) et du nanisme hypophysaire (lié à une carence hormonale et dont les proportions du corps restent harmonieuses).
Contexte médical
Loi n° 2005-102 du 11 février 2005 pour l'égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées. Code de l'action sociale et des familles (prestations liées au handicap).
En pratique
La jurisprudence relative à l'achondroplasie porte souvent sur la responsabilité médicale en cas de défaut de diagnostic prénatal. L'article L114-5 du Code de l'action sociale et des familles (issu de la loi dite "Anti-Perruche") limite l'indemnisation du préjudice de l'enfant né avec un handicap non décelé.
Synonymes
Antonymes
Conseil
En cas de litige médical lié au diagnostic ou à la prise en charge, il est recommandé de consulter un avocat spécialisé en droit de la santé et de se rapprocher d'associations spécialisées pour l'accès aux aides sociales.
Questions fréquentes
L'achondroplasie est-elle toujours transmise par les parents ?
Non, dans 80 % des cas, il s'agit d'une mutation génétique spontanée (de novo) chez des parents de taille normale.
Quels sont les droits d'une personne achondroplase en France ?
Elle peut solliciter la Reconnaissance de la Qualité de Travailleur Handicapé (RQTH), l'Allocation aux Adultes Handicapés (AAH) ou la Prestation de Compensation du Handicap (PCH).