📋 À retenir
- Dérèglement du système immunitaire inné.
- Origine génétique fréquente nécessitant un conseil génétique.
- Prise en charge spécifique souvent par des biothérapies ou la colchicine.
Qualifie une maladie où le système immunitaire inné s'active de manière inappropriée, provoquant des épisodes d'inflammation sans cause infectieuse. Ces réactions sont généralement dues à des anomalies génétiques héréditaires.
Étymologie
Issu du préfixe grec autos (soi-même) et du latin inflammare (mettre en feu, incendier).
Exemples d'usage
- La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF), caractérisée par des accès de fièvre et des douleurs abdominales.
- Le syndrome de Still, une forme d'arthrite inflammatoire systémique.
- Le syndrome TRAPS, lié à une mutation génétique spécifique provoquant des fièvres récurrentes.
À ne pas confondre
Il diffère du terme auto-immun. L'auto-immunité implique la production d'anticorps dirigés contre soi (système immunitaire adaptatif), alors que l'auto-inflammation concerne un défaut du système d'alerte immédiat (système immunitaire inné).
Contexte médical
Article L160-14 du Code de la sécurité sociale (dispositif des Affections de Longue Durée - ALD). Loi n° 2002-303 du 4 mars 2002 relative aux droits des malades pour l'accès au diagnostic des maladies rares.
En pratique
Contentieux liés à la reconnaissance de l'invalidité ou du handicap (AAH) devant les pôles sociaux des Tribunaux judiciaires. Jurisprudence sur la responsabilité médicale en cas de retard de diagnostic fautif pour des pathologies rares.
Synonymes
Conseil
En cas de symptômes récurrents sans cause identifiée, orientez-vous vers un centre de référence des maladies rares (type CeREMAIA) pour obtenir un diagnostic génétique et un protocole de soins (PNDS).
Questions fréquentes
Une maladie auto-inflammatoire est-elle contagieuse ?
Non, ces maladies résultent d'un dysfonctionnement interne du corps et ne peuvent pas être transmises à un tiers.
Donne-t-elle droit à une reconnaissance de handicap ?
Oui, si les crises impactent significativement la vie quotidienne ou professionnelle, un dossier peut être déposé auprès de la MDPH.