📋 À retenir
- Origine génétique fréquente affectant le système immunitaire inné.
- Manifestations par des crises de fièvre, des douleurs articulaires ou cutanées.
- Prise en charge spécifique souvent effectuée dans des centres de référence pour maladies rares.
Désigne une pathologie où le système immunitaire inné se dérègle et provoque des épisodes d'inflammation spontanés, sans présence d'infection ou d'anticorps dirigés contre l'organisme. Ces réactions sont généralement dues à des anomalies génétiques héréditaires.
Étymologie
Issu du préfixe grec autos (soi-même) et du latin inflammare (mettre en feu). Ce terme a été introduit à la fin des années 1990 par le chercheur Daniel Kastner pour distinguer ces maladies des troubles auto-immuns.
Exemples d'usage
- La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF), la plus fréquente des maladies autoinflammatoires.
- Le syndrome TRAPS (fièvre récurrente liée au récepteur du TNF).
- La maladie de Still, caractérisée par une forte fièvre et des éruptions cutanées.
À ne pas confondre
Il faut distinguer autoinflammatoire d'auto-immun : dans le premier cas, c'est l'immunité innée (les premières lignes de défense) qui dysfonctionne sans produire d'anticorps spécifiques ; dans le second, ce sont les lymphocytes et les anticorps qui attaquent par erreur des tissus sains.
Contexte médical
Articles L1110-1 et suivants du Code de la santé publique (droit à la prise en charge). Ces pathologies sont souvent classées en Affections de Longue Durée (ALD 30) permettant l'exonération du ticket modérateur.
Synonymes
Antonymes
Conseil
Si vous souffrez de fièvres inexpliquées et récurrentes, rapprochez-vous d'un centre de référence spécialisé (filière FAI2R en France) pour obtenir un diagnostic précis et une reconnaissance MDPH si nécessaire.
Questions fréquentes
Une maladie autoinflammatoire est-elle contagieuse ?
Non, ces maladies résultent d'un dérèglement biologique interne ou génétique, elles ne se transmettent pas comme une infection.
Peut-on guérir d'une pathologie autoinflammatoire ?
La plupart sont des maladies chroniques, mais des traitements ciblés (biothérapies) permettent aujourd'hui de contrôler parfaitement les symptômes.
Comment sont-elles diagnostiquées ?
Le diagnostic repose sur l'observation clinique, des tests biologiques d'inflammation et, souvent, un séquençage génétique.