📋 À retenir
- Le caryotype est une donnée de santé protégée par le secret médical.
- Son analyse est strictement encadrée par les lois de bioéthique.
- Un consentement écrit et éclairé est indispensable avant tout examen.
Le caryotype est une représentation visuelle de l'ensemble des chromosomes d'une cellule. Il permet de vérifier si leur nombre est correct et s'ils ne présentent pas d'anomalies de structure.
Étymologie
Issu du grec ancien karuon (noyau) et tupos (empreinte ou modèle). Le terme désigne littéralement l'organisation du contenu du noyau cellulaire.
Exemples d'usage
- Le caryotype humain standard qui comporte 46 chromosomes (23 paires).
- Le diagnostic d'un syndrome de Down (trisomie 21) par l'identification d'un troisième chromosome sur la paire 21.
- L'étude chromosomique réalisée lors d'un diagnostic prénatal.
À ne pas confondre
À ne pas confondre avec le génome, qui désigne l'intégralité de l'information génétique, ou l'ADN, qui est la molécule constituant les gènes. Le caryotype est une vision macroscopique des "paquets" d'ADN.
Contexte médical
Articles 16-10 à 16-13 du Code civil (protection du corps humain et des caractéristiques génétiques). Loi n° 2021-1017 relative à la bioéthique. Articles L1130-1 à L1131-6 du Code de la santé publique.
En pratique
La jurisprudence administrative et civile intervient souvent en matière de diagnostic prénatal, notamment sur la responsabilité des laboratoires ou des médecins en cas de mauvaise interprétation du caryotype fœtal.
Synonymes
Conseil
En tant que donnée génétique, le caryotype bénéficie d'une protection renforcée par le RGPD. En cas d'examen, exigez une information claire sur la finalité du test et le devenir des prélèvements.
Questions fréquentes
Peut-on demander mon caryotype pour une assurance ?
Non, l'utilisation des caractéristiques génétiques est interdite aux assureurs et aux employeurs.
L'examen du caryotype est-il remboursé ?
Oui, s'il est prescrit médicalement dans un but de diagnostic ou de prévention de maladies graves.
Un caryotype change-t-il au cours de la vie ?
En principe non, il est défini dès la conception, sauf dans certaines cellules cancéreuses qui peuvent présenter des anomalies acquises.