📋 À retenir
- Élément vital pour la survie des lymphocytes (cellules de défense).
- Liée à la première réussite historique de thérapie génique en 1990.
- Indicateur médical utilisé pour diagnostiquer certaines pathologies infectieuses ou génétiques.
La désaminase de l’adénosine (ADA) est une protéine indispensable au fonctionnement du système immunitaire. Son absence, due à une mutation génétique, empêche le corps de se défendre contre les infections, créant ce que l'on appelle familièrement les « enfants bulles ».
Étymologie
Composé du préfixe latin de- (marquant la séparation), du radical amine (groupe chimique) et d'adénosine (la molécule sur laquelle l'enzyme agit).
Exemples d'usage
- Le diagnostic biologique d'un déficit immunitaire combiné sévère (DICS) chez un nourrisson.
- Le dosage de l'ADA dans le liquide pleural pour détecter une tuberculose extra-pulmonaire.
- Le développement de thérapies géniques visant à corriger le gène codant pour cette enzyme.
À ne pas confondre
À ne pas confondre avec l'adénosine elle-même, qui est la molécule subissant la transformation, ni avec d'autres types de désaminases agissant sur des substrats différents comme la cytosine.
Contexte médical
Articles L1121-1 et suivants du Code de la santé publique (recherche impliquant la personne humaine) ; Règlement (CE) n° 141/2000 concernant les médicaments orphelins.
En pratique
L'enzyme est indirectement citée dans des contentieux relatifs à la brevetabilité des produits biotechnologiques et à l'accès aux soins innovants pour les maladies rares devant les juridictions administratives ou l'Office Européen des Brevets.
Synonymes
Conseil
Face à un diagnostic de déficit en ADA, sollicitez un centre de référence des maladies rares pour bénéficier du cadre juridique protecteur lié aux médicaments orphelins et aux protocoles nationaux de soins.
Questions fréquentes
Le déficit en ADA est-il reconnu comme une ALD ?
Oui, les déficits immunitaires primitifs graves sont pris en charge au titre des Affections de Longue Durée (ALD 17).
Peut-on breveter cette enzyme ?
L'enzyme humaine à l'état naturel n'est pas brevetable, mais les procédés de production par génie génétique ou les versions modifiées peuvent faire l'objet d'un brevet industriel.