📋 À retenir
- Maladie monogénique à transmission autosomique dominante (50 % de risque de transmission).
- Apparition précoce, souvent avant 25 ans.
- Nécessite un dépistage génétique pour confirmer le diagnostic et adapter le traitement.
Le diabète Mason est une forme rare et héréditaire de diabète qui apparaît généralement chez le jeune adulte. Contrairement aux formes classiques, il est causé par une anomalie sur un seul gène qui se transmet directement de parent à enfant.
Étymologie
Ce terme provient du nom de la famille « Mason », chez qui cette mutation génétique spécifique a été identifiée pour la première fois par des chercheurs dans les années 1970.
Exemples d'usage
- Un patient de 20 ans diagnostiqué avec un diabète alors qu'il ne présente aucun signe de surpoids ou d'insulinorésistance.
- Une lignée familiale où un parent et plusieurs de ses enfants développent un diabète avant l'âge de 25 ans.
À ne pas confondre
Il se distingue du diabète de type 1 par l'absence d'anticorps et du diabète de type 2 par son origine strictement génétique et l'absence de lien avec le mode de vie (obésité, sédentarité).
Contexte médical
Articles L1131-1 et suivants du Code de la santé publique encadrant l'examen des caractéristiques génétiques. Article L322-3 du Code de la sécurité sociale pour la prise en charge en Affection de Longue Durée (ALD).
Synonymes
Antonymes
Conseil
En cas de diagnostic de diabète Mason, il est recommandé de consulter un conseiller en génétique pour informer les membres de la famille proche et organiser un dépistage préventif.
Questions fréquentes
Le diabète Mason nécessite-t-il obligatoirement de l'insuline ?
Pas toujours, certains patients répondent très bien aux antidiabétiques oraux (sulfamides).
Un assureur a-t-il le droit d'exiger le résultat du test génétique ?
Non, le Code de la santé publique interdit aux assureurs de prendre en compte les tests génétiques, même s'ils leur sont transmis.