📋 À retenir
- C'est une anomalie de naissance visible immédiatement.
- Elle nécessite une reconstruction chirurgicale complexe dès les premiers jours de vie.
- Sur le plan juridique, elle peut ouvrir droit à des prestations liées au handicap (AAH, AEEH).
L'exstrophie est une malformation congénitale rare où un organe (le plus souvent la vessie) se développe à l'extérieur du corps au lieu d'être à l'intérieur. Cette anomalie résulte d'un défaut de fermeture de la paroi abdominale durant la grossesse.
Étymologie
Emprunté au grec ancien ekstrophē, signifiant « action de se retourner » ou « renversement », composé du préfixe ek- (hors de) et de strophe (tourner).
Exemples d'usage
- L'exstrophie vésicale : la vessie est ouverte et exposée à la surface du bas-ventre.
- L'exstrophie cloacale : une forme plus grave impliquant à la fois les systèmes urinaire, génital et intestinal.
À ne pas confondre
À distinguer de l'omphalocèle (hernie des organes dans le cordon ombilical) et de l'éventration (sortie d'organes suite à une rupture accidentelle ou chirurgicale de la paroi).
Contexte médical
Code de la santé publique (responsabilité médicale et diagnostic prénatal). Code de la sécurité sociale concernant les Affections de Longue Durée (ALD) pour la prise en charge des soins.
En pratique
Le contentieux lié à l'exstrophie concerne principalement le défaut de diagnostic anténatal lors des échographies obligatoires, empêchant les parents d'exercer leur choix relatif à une interruption médicale de grossesse.
Synonymes
Antonymes
Conseil
Pour les familles concernées, il est recommandé de constituer un dossier auprès de la MDPH pour obtenir une aide humaine ou technique, l'exstrophie entraînant souvent des troubles de la continence à long terme.
Questions fréquentes
L'exstrophie est-elle reconnue comme une maladie rare ?
Oui, elle fait l'objet d'un suivi par des centres de référence spécialisés et d'une prise en charge à 100% par l'Assurance Maladie.
Un médecin est-il responsable si l'exstrophie n'est pas vue à l'échographie ?
Sa responsabilité peut être engagée s'il a commis une faute caractérisée dans la réalisation de l'examen, conformément à la jurisprudence sur le préjudice de naissance.
Quels sont les droits du patient ?
Le droit à une information complète sur les options chirurgicales et l'accès à son dossier médical médical complet (loi Kouchner).