📋 À retenir
- Régime d'éviction totale et définitive du fructose, du saccharose et du sorbitol.
- Transmission génétique récessive (les deux parents doivent être porteurs).
- Risque de défaillance hépatique aiguë en cas d'ingestion accidentelle importante.
La fructosémie congénitale est une maladie génétique rare qui empêche le corps de décomposer le fructose, un sucre présent dans les fruits et le sucre de table. Sans un régime strict, l'accumulation de substances toxiques peut gravement endommager le foie et les reins.
Étymologie
Formé du radical fructose (sucre de fruit, du latin fructus) et du suffixe -émie (du grec haima, le sang), désignant la présence de ce sucre dans la circulation. L'adjectif congénital indique que la pathologie est présente dès la naissance.
Exemples d'usage
- Vomissements et malaises graves chez un nourrisson lors de l'introduction de compotes de fruits ou de farines sucrées.
- Nécessité de porter une carte de soins indiquant l'interdiction absolue de perfusions contenant du sorbitol ou du fructose.
À ne pas confondre
Elle se distingue de la malabsorption du fructose (trouble digestif plus fréquent et moins grave) et de la fructosurie essentielle (anomalie biologique bénigne sans impact sur la santé).
Contexte médical
Prise en charge au titre des Affections de Longue Durée (ALD) hors liste (ALD 31). Soumis aux obligations d'étiquetage des denrées alimentaires selon le Règlement (UE) n°1169/2011 (INCO).
Synonymes
Conseil
Vérifiez systématiquement la composition des médicaments (sirops, excipients), car beaucoup contiennent du saccharose ou du sorbitol, dangereux pour le patient.
Questions fréquentes
Peut-on consommer du sucre de table ?
Non, le sucre de table (saccharose) contient du fructose et est donc strictement interdit.
Un enfant atteint peut-il manger à la cantine ?
Oui, mais cela nécessite la mise en place d'un Projet d'Accueil Individualisé (PAI) pour garantir des repas adaptés.
La maladie peut-elle guérir ?
Non, c'est une anomalie génétique définitive, mais le régime permet de vivre normalement et en bonne santé.