📋 À retenir
- Elle repose sur le séquençage à haut débit de l'ADN.
- Elle nécessite obligatoirement le consentement écrit et éclairé du patient.
- Les données génomiques sont protégées par le secret médical et le RGPD en tant que données sensibles.
La médecine génomique consiste à analyser l'intégralité du patrimoine génétique (l'ADN) d'un patient pour mieux comprendre sa santé. Elle permet de prédire le risque de maladies, de poser des diagnostics précis sur des pathologies rares ou de choisir des traitements sur mesure.
Étymologie
Composé de « médecine » et « génomique ». Le terme « génome » a été forgé en 1920 par le botaniste Hans Winkler, à partir du grec genos (naissance, origine) et de la terminaison d'ome (ensemble), pour désigner la totalité de l'information génétique d'un organisme.
Exemples d'usage
- Le séquençage de l'ADN d'une tumeur pour identifier une mutation spécifique et prescrire une thérapie ciblée.
- L'analyse du génome entier pour diagnostiquer une maladie rare inexpliquée chez un enfant.
- L'étude de la réponse d'un patient à certains anticoagulants en fonction de son profil génétique.
À ne pas confondre
À ne pas confondre avec la génétique classique, qui étudie généralement un gène isolé ou l'hérédité. La médecine génomique étudie l'ensemble du génome et ses interactions. Elle se distingue aussi de la pharmacogénétique, qui est une branche spécifique dédiée à l'influence des gènes sur la réponse aux médicaments.
Contexte médical
La médecine génomique est encadrée en France par les lois de bioéthique, notamment la loi n° 2021-1017 du 2 août 2021. Les articles L1131-1 et suivants du Code de la santé publique régissent l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne.
Synonymes
Antonymes
Conseil
Avant d'accepter un séquençage, discutez avec le médecin des conséquences possibles des « résultats incidents » (découvertes imprévues de risques pour d'autres maladies). Informez-vous également sur l'éventuel devoir d'information envers les membres de votre famille si une anomalie héréditaire grave est découverte.
Questions fréquentes
Peut-on me forcer à réaliser un test génomique ?
Non, le principe fondamental est celui du consentement libre et éclairé. Vous pouvez refuser le test ou retirer votre consentement à tout moment.
L'assurance peut-elle utiliser mes données génomiques ?
Non, le Code des assurances interdit strictement aux assureurs de tenir compte des résultats de tests génétiques, même si vous les leur communiquez.
Qui peut prescrire ces examens ?
Seuls des médecins qualifiés opérant dans des laboratoires autorisés peuvent prescrire et réaliser ces analyses dans un cadre médical précis.