Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
Définition, Synonymes et Étymologie
📋 À retenir
- Absence totale ou partielle d'utérus et de vagin à la naissance.
- Fonctionnement ovarien et caractères sexuels secondaires normaux.
- Enjeux juridiques majeurs concernant l'accès à la parenté (GPA, greffe d'utérus, adoption).
Il s'agit d'une malformation congénitale rare où une femme naît sans utérus et sans la majeure partie du vagin. Bien que l'appareil reproducteur interne soit absent, les ovaires fonctionnent normalement et l'apparence physique extérieure est typiquement féminine.
Étymologie
Ce terme médical est un éponyme honorant quatre médecins ayant décrit la pathologie : Mayer (1829), Rokitansky (1838), Küster (1910) et Hauser (1961).
Exemples d'usage
- Une adolescente qui ne voit pas ses règles apparaître malgré un développement pubertaire normal.
- Une femme souhaitant recourir à une greffe d'utérus en raison de son infertilité utérine d'origine congénitale.
À ne pas confondre
Il se distingue du syndrome d'insensibilité aux androgènes (SIA) par le patrimoine génétique : les femmes atteintes du MRKH ont un caryotype 46,XX (féminin), tandis que celles atteintes du SIA ont un caryotype 46,XY (masculin).
Contexte médical
Loi n° 2021-1017 du 2 août 2021 relative à la bioéthique. Articles 16-1 et suivants du Code civil sur l'inviolabilité et l'intégrité du corps humain. Code de la santé publique concernant l'Assistance Médicale à la Procréation (AMP).
En pratique
Ce syndrome est souvent cité dans les débats juridiques et les recours devant la CEDH concernant l'interdiction de la gestation pour autrui (GPA) en France, les patientes étant dans l'impossibilité biologique de porter un enfant.
Synonymes
Conseil
En cas de diagnostic, il est essentiel de consulter des centres de référence spécialisés pour un accompagnement psychologique et de s'informer sur les évolutions législatives concernant les alternatives reproductives.
Questions fréquentes
Une femme atteinte de ce syndrome peut-elle être mère biologique ?
Oui, car ses ovaires produisent des ovocytes. Elle peut devenir mère via une greffe d'utérus (expérimentale) ou une GPA (autorisée dans certains pays étrangers).
Le diagnostic est-il pris en charge par l'Assurance Maladie ?
Oui, les soins liés à la reconstruction vaginale ou au suivi psychologique peuvent être pris en charge au titre des affections de longue durée (ALD) hors liste.
Le syndrome impacte-t-il l'identité de genre ?
Non, les personnes concernées s'identifient comme femmes ; il s'agit d'une variation du développement anatomique et non d'une question d'identité de genre.