📋 À retenir
- Désigne une maladie de surcharge cellulaire.
- Origine essentiellement génétique et héréditaire.
- Donne droit à un suivi spécifique au titre des maladies rares.
La thésaurismose désigne un groupe de maladies métaboliques rares où l'organisme accumule de manière excessive certaines substances (graisses, sucres ou protéines). Cette accumulation progressive endommage les cellules et perturbe le fonctionnement normal des organes.
Étymologie
Dérivé du grec ancien thêsauros signifiant « trésor » ou « réserve », et du suffixe -ose désignant une maladie chronique. Le terme illustre l'idée d'un stockage excessif et pathologique par le corps.
Exemples d'usage
- La maladie de Gaucher, qui entraîne une accumulation de lipides dans certains organes.
- La maladie de Pompe, caractérisée par une surcharge de glycogène dans les muscles.
- La cystinose, où des cristaux de cystine s'accumulent dans les cellules.
À ne pas confondre
Il faut distinguer la thésaurismose de la simple surcharge pondérale (obésité) ou d'une intoxication. La thésaurismose résulte d'un défaut enzymatique interne, souvent génétique, empêchant la dégradation naturelle des substances, et non d'un apport extérieur excessif.
Contexte médical
Ces pathologies relèvent du régime des affections de longue durée (ALD), régi par l'article L160-14 du Code de la sécurité sociale, permettant une prise en charge à 100 % des soins par l'Assurance Maladie.
Synonymes
Conseil
Compte tenu de la rareté de ces pathologies, il est conseillé de consulter les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) pour bénéficier d'un Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) actualisé.
Questions fréquentes
La thésaurismose est-elle contagieuse ?
Non, il s'agit d'une maladie métabolique d'origine génétique, elle ne peut pas se transmettre d'un individu à l'autre.
Peut-on en guérir ?
La plupart sont des maladies chroniques, mais des traitements substitutifs enzymatiques permettent aujourd'hui de stabiliser certains patients.