📋 À retenir
- Il s'agit d'une anomalie génétique et non d'une maladie contagieuse.
- Elle ouvre droit à une reconnaissance de handicap et à des aides spécifiques (AEEH, AAH).
- Le dépistage prénatal est proposé systématiquement en France mais reste au libre choix des parents.
La trisomie est une condition génétique où une personne possède trois chromosomes au lieu de deux pour une paire donnée. Cette particularité biologique entraîne des conséquences variables sur le développement physique et cognitif de l'individu.
Étymologie
Issu du grec tri (trois) et sōma (corps, ici en référence au chromosome). Le terme s'est imposé au XXe siècle avec les progrès de la cytogénétique.
Exemples d'usage
- La trisomie 21, la plus fréquente, également appelée syndrome de Down.
- La trisomie 18 (syndrome d'Edwards) et la trisomie 13 (syndrome de Patau), beaucoup plus rares.
- La trisomie mosaïque, où seules certaines cellules de l'organisme comportent trois chromosomes.
À ne pas confondre
À ne pas confondre avec la monosomie (un seul chromosome au lieu de deux) ou les remaniements chromosomiques structuraux (translocations) qui modifient la forme du chromosome sans forcément en changer le nombre total.
Contexte médical
Articles L2131-1 à L2131-5 du Code de la santé publique (encadrement du diagnostic prénatal). Loi n° 2005-102 du 11 février 2005 pour l'égalité des droits et des chances (statut du handicap). Article L114-5 du Code de l'action sociale et des familles.
En pratique
L'arrêt Perruche (Assemblée plénière de la Cour de cassation, 17 novembre 2000) a marqué l'histoire juridique en traitant de la responsabilité médicale suite à une erreur de diagnostic prénatal, menant à la création de la loi dite « anti-Perruche » interdisant de se prévaloir d'un préjudice du seul fait de sa naissance.
Synonymes
Antonymes
Conseil
En cas de diagnostic, il est conseillé de se rapprocher de la MDPH (Maison Départementale des Personnes Handicapées) pour établir un dossier permettant l'accès aux aides financières et aux aménagements scolaires ou professionnels.
Questions fréquentes
Le dépistage de la trisomie 21 est-il obligatoire ?
Non, le médecin a l'obligation de proposer le dépistage à la femme enceinte, mais celle-ci est libre de l'accepter ou de le refuser.
Quels sont les droits d'un enfant né avec une trisomie ?
L'enfant a droit à une scolarisation en milieu ordinaire ou spécialisé et peut bénéficier d'un Plan Personnalisé de Compensation via la MDPH.
Un employeur peut-il refuser d'embaucher une personne trisomique ?
Non, cela constituerait une discrimination fondée sur l'état de santé ou le handicap, sanctionnée par le Code du travail et le Code pénal.