📋 À retenir
- Maladie constitutionnelle de l'os d'origine génétique.
- Caractérisée par des vertèbres aplaties (platyspondylie).
- Entraîne un handicap physique lié à la petite taille et aux douleurs articulaires possibles.
La brachyolmie est une maladie génétique rare qui perturbe le développement du squelette, en particulier de la colonne vertébrale. Elle se manifeste par une petite taille causée par un tronc anormalement court, alors que les bras et les jambes sont de longueur normale.
Étymologie
Dérivé du grec ancien brachys (« court ») et olmos (« tronc » ou « corps »), désignant littéralement la brièveté du tronc.
Exemples d'usage
- Une personne atteinte de brachyolmie de type Hobaek présentant des vertèbres aplaties à la radiographie.
- Un diagnostic posé suite à une suspicion de dysplasie osseuse chez un enfant dont la croissance du tronc stagne.
À ne pas confondre
À ne pas confondre avec l'achondroplasie, où le raccourcissement concerne principalement les membres, ni avec la scoliose, qui est une déviation latérale de la colonne sans aplatissement systématique des vertèbres.
Contexte médical
Articles L114 à L114-5 du Code de l'action sociale et des familles (compensation du handicap). Article L2131-1 du Code de la santé publique concernant le diagnostic prénatal des affections génétiques d'une particulière gravité.
En pratique
La jurisprudence générale s'applique sur la responsabilité médicale en cas de défaut d'information lors du diagnostic prénatal ou de l'analyse génétique (omission d'informer sur les risques de transmission héréditaire).
Synonymes
Antonymes
Conseil
Il est recommandé de consulter un centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles pour un suivi spécialisé et d'anticiper les aménagements de poste ou de logement via les aides de la MDPH.
Questions fréquentes
La brachyolmie est-elle une maladie évolutive ?
Les anomalies vertébrales sont présentes dès l'enfance, mais des complications comme l'arthrose précoce peuvent apparaître à l'âge adulte.
Donne-t-elle droit à une reconnaissance de travailleur handicapé (RQTH) ?
Oui, si les limitations physiques liées à la taille ou aux douleurs impactent l'activité professionnelle, un dossier peut être déposé à la MDPH.