Dysgonosomie

Définition, Synonymes et Étymologie

📋 À retenir

  • Désigne une variation du nombre de chromosomes sexuels.
  • Peut avoir des conséquences sur le développement physique et la fertilité.
  • Soulève des questions juridiques sur la binarité de l'état civil et le droit à l'autodétermination.

La dysgonosomie est une anomalie génétique caractérisée par un nombre anormal de chromosomes sexuels (les gonosomes X et Y). Au lieu de la paire habituelle XX pour les femmes ou XY pour les hommes, la personne possède un chromosome manquant, supplémentaire ou une combinaison différente.

✎ Étymologie

Formé à partir du préfixe grec dys- (anomalie), de gonos (semence, reproduction) et de sôma (corps).

📖 Exemples d'usage

  • Le syndrome de Turner, où une femme ne possède qu'un seul chromosome X (45,X).
  • Le syndrome de Klinefelter, où un homme possède au moins un chromosome X supplémentaire (47,XXY).
  • Le syndrome Triple X (47,XXX) ou le syndrome de l'homme double Y (47,XYY).

⚠ À ne pas confondre

À ne pas confondre avec les anomalies autosomiques (qui touchent les chromosomes non sexuels, comme la trisomie 21) ou les anomalies de structure (où le nombre de chromosomes est correct mais leur forme est altérée).

💊 Contexte médical

Loi n° 2021-1017 du 2 août 2021 relative à la bioéthique. Articles L2131-1 et suivants du Code de la santé publique (diagnostic prénatal). Article 57 du Code civil relatif à l'inscription du sexe à l'état civil.

⚡ En pratique

La jurisprudence française, notamment l'arrêt de la Cour de cassation du 4 mai 2017 (n° 16-17.189), a statué sur l'impossibilité d'inscrire un « sexe neutre » à l'état civil, même en cas d'ambiguïté biologique ou chromosomique résultant d'une telle anomalie.

⇆ Synonymes

anomalie gonosomique aneuploïdie sexuelle

↔ Antonymes

euploïdie gonosomique

💡 Conseil

Pour les parents confrontés à un diagnostic de dysgonosomie chez un nouveau-né, il est recommandé de se rapprocher d'associations spécialisées et de centres de référence pour comprendre les droits relatifs à la santé et les démarches éventuelles de rectification de l'état civil.

❓ Questions fréquentes

Une dysgonosomie impose-t-elle un changement de sexe ?

Non. Si l'anomalie entraîne une incertitude sur le sexe à la naissance, une mention provisoire peut être inscrite, mais le diagnostic médical ne dicte pas automatiquement l'identité de genre légale.

Est-ce dépisté systématiquement ?

Le dépistage peut avoir lieu lors d'un diagnostic prénatal (amniocentèse) ou suite à des examens cliniques liés à des troubles de la croissance ou de la puberté.