📋 À retenir
- Caractérisé par un espacement anormal des yeux ou des orbites.
- Peut être le symptôme d'une pathologie génétique ou d'une malformation crânienne.
- Constitue un élément clé du diagnostic morphologique prénatal.
L'hypertélorisme est une anomalie physique caractérisée par un écartement excessif et anormal entre deux organes, le plus souvent les orbites oculaires. Il ne s'agit pas d'une maladie en soi, mais d'un signe clinique pouvant révéler divers syndromes malformatifs.
Étymologie
Vient du grec ancien huper (au-dessus, excès) et têlouros (éloigné, distant). Le terme souligne l'éloignement excessif des parois osseuses.
Exemples d'usage
- Hypertélorisme orbital découvert lors d'une échographie fœtale morphologique.
- Signe clinique associé au syndrome de Crouzon ou au syndrome d'Apert.
- Élargissement de la base du nez lié à une dysplasie cranio-fronto-nasale.
À ne pas confondre
À ne pas confondre avec le télécanthus, où seul l'espace entre les coins internes des yeux est augmenté alors que les orbites sont normalement placées. Il se distingue aussi de l'exorbitisme (saillie des globes oculaires).
Contexte médical
L'hypertélorisme relève du droit de la santé et de la responsabilité médicale, notamment via l'article L114-5 du Code de l'action sociale et des familles concernant le diagnostic prénatal et l'indemnisation des préjudices liés à un handicap non décelé.
En pratique
Ce signe clinique est souvent cité dans les contentieux relatifs au diagnostic prénatal, où le défaut de détection d'un hypertélorisme majeur par l'échographiste peut être qualifié de faute caractérisée s'il a empêché les parents de demander une interruption médicale de grossesse (IMG).
Synonymes
Antonymes
Conseil
En cas de litige médical portant sur un défaut de diagnostic, il est indispensable de solliciter une expertise combinant un généticien et un expert en imagerie fœtale pour déterminer si l'anomalie était décelable au moment des examens.
Questions fréquentes
L'hypertélorisme est-il synonyme de déficience mentale ?
Pas nécessairement. Bien qu'il puisse être associé à des troubles cognitifs dans certains syndromes, il peut aussi exister de manière isolée sans impact neurologique.
Est-ce une faute médicale si l'hypertélorisme n'est pas vu à l'échographie ?
Cela dépend de l'importance de la malformation et des conditions de l'examen. La jurisprudence retient la responsabilité si l'erreur est jugée grossière ou caractérisée.
Peut-on corriger un hypertélorisme ?
Oui, par des interventions de chirurgie cranio-faciale complexe visant à rapprocher les orbites osseuses.
L'hypertélorisme permet-il d'obtenir une pension d'invalidité ?
L'hypertélorisme seul non, mais le handicap global (visuel, cognitif ou esthétique majeur) auquel il est rattaché peut ouvrir des droits auprès de la MDPH.