📋 À retenir
- Concerne l'impact d'un gène unique sur la santé ou l'apparence.
- L'examen de ces gènes nécessite un consentement écrit, libre et éclairé.
- L'utilisation des données issues de ces analyses est strictement interdite en matière d'assurance et d'embauche.
Qualifie une pathologie ou une caractéristique biologique qui dépend de la mutation ou de la présence d'un seul gène. Cela implique une transmission héréditaire directe et souvent prévisible.
Étymologie
Dérivé du grec monos (seul, unique) et genesis (origine, naissance). Le terme indique que la source de l'anomalie ou du trait se situe en un point unique du génome.
Exemples d'usage
- La mucoviscidose, causée par des mutations du gène CFTR.
- La chorée de Huntington, liée à une répétition anormale dans le gène HTT.
- La drépanocytose, affectant le gène de l'hémoglobine.
À ne pas confondre
Se distingue de polygénétique (ou polygénique), où plusieurs gènes interagissent, et de multifactoriel, où des facteurs environnementaux s'ajoutent aux prépositions génétiques pour déclencher une pathologie.
Contexte médical
Articles 16-10 à 16-13 du Code civil, qui protègent l'intégrité du patrimoine génétique et encadrent l'étude des caractéristiques génétiques. Code de la santé publique (articles L1130-1 et suivants) relatif à la bioéthique.
En pratique
La jurisprudence traite principalement de l'obligation d'information des membres de la parentèle (famille) lorsqu'une anomalie génétique grave est diagnostiquée chez un individu, afin de permettre des mesures de prévention ou de soins.
Synonymes
Antonymes
Conseil
En cas de découverte d'une maladie monogénique dans votre famille, consultez un service de génétique clinique pour évaluer vos propres risques et comprendre vos obligations légales d'information envers vos proches.
Questions fréquentes
Le diagnostic d'une maladie monogénétique est-il systématique ?
Non, il est strictement encadré médicalement et n'est autorisé qu'à des fins de soins ou de recherche.
Un assureur peut-il demander les résultats d'un test monogénétique ?
Non, la loi française interdit formellement aux assureurs de tenir compte des tests génétiques, même si le candidat à l'assurance les a déjà réalisés.
Qu'est-ce que le conseil génétique ?
C'est un accompagnement médical obligatoire pour expliquer les risques de transmission d'une maladie monogénétique au sein d'une famille.