📋 À retenir
- La gravité de la pathologie dépend souvent du pourcentage de cellules anormales et de leur localisation.
- Le mosaïcisme peut être somatique (non transmissible) ou germinal (potentiellement transmissible à la descendance).
- Le diagnostic peut être complexe car une prise de sang peut être normale alors que d'autres organes sont touchés.
Le mosaïcisme désigne la présence chez un même individu de deux ou plusieurs populations de cellules ayant des génotypes différents. Contrairement aux maladies génétiques classiques, l'anomalie n'affecte qu'une partie des cellules de l'organisme.
Étymologie
Dérivé du latin médiéval musaicum, lui-même issu du grec mouseion (propre aux Muses). Le terme évoque l'assemblage de tesselles variées formant une image unifiée, métaphore de la diversité cellulaire au sein d'un seul corps.
Exemples d'usage
- La trisomie 21 en mosaïque, où l'individu possède des cellules à 46 chromosomes et d'autres à 47 chromosomes.
- Le syndrome de Turner en mosaïque, affectant uniquement une partie des cellules sexuelles féminines.
- Certaines pathologies dermatologiques se manifestant par des zones de peau saines alternant avec des zones lésées.
À ne pas confondre
Il convient de distinguer la mosaïque du chimérisme. Dans la mosaïque, les cellules proviennent d'un seul zygote (œuf fécondé) ayant subi une mutation post-zygotique. Dans le chimérisme, les cellules proviennent de la fusion de deux zygotes distincts.
Contexte médical
Articles L1131-1 et suivants du Code de la santé publique relatifs à l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne et au diagnostic prénatal.
En pratique
La jurisprudence administrative et civile retient parfois la responsabilité de laboratoires ou d'établissements de santé en cas de diagnostic erroné lié à la difficulté de détecter un faible taux de mosaïcisme lors d'un diagnostic prénatal (DPN).
Synonymes
Antonymes
Conseil
Lorsqu'une mosaïque est découverte, il est recommandé de consulter un généticien clinicien. Ce spécialiste pourra coordonner des examens sur différents tissus (peau, salive, sang) pour mieux évaluer l'impact de la condition.
Questions fréquentes
Le mosaïcisme est-il systématiquement grave ?
Non, son expression clinique est très variable. Certaines personnes ignorent leur état de mosaïque toute leur vie car les cellules saines compensent les cellules anormales.
Comment se produit une mosaïque ?
Elle résulte d'une erreur de division cellulaire (mitose) survenue après la fécondation, durant le développement de l'embryon.
Une mosaïque est-elle détectable par un simple test ADN ?
Parfois, mais si le taux de cellules mutées est trop faible dans l'échantillon prélevé, le test peut revenir négatif (faux négatif).