📋 À retenir
- Il est le premier cas diagnostiqué dans une lignée.
- Sa détection est cruciale pour la médecine préventive familiale.
- Son identification déclenche des obligations juridiques d'information envers ses proches.
Le propositus désigne la première personne d'une famille chez qui une maladie génétique ou une particularité héréditaire est identifiée. C'est le point de départ qui permet aux médecins de remonter la généalogie et de proposer des tests aux autres membres de la parentèle.
Étymologie
Issu du latin propositus, participe passé de proponere, signifiant « placer devant » ou « exposer ». Dans le contexte médical, il désigne l'individu « présenté » à l'étude clinique.
Exemples d'usage
- Un patient atteint d'une cardiomyopathie hypertrophique dont le diagnostic conduit à l'examen de ses enfants.
- Une femme effectuant un test de dépistage pour le cancer du sein (gène BRCA) et dont le résultat positif déclenche une enquête familiale.
À ne pas confondre
On utilise souvent les synonymes cas-index ou probant. En droit des successions, il peut parfois désigner la personne de référence pour établir un degré de parenté, bien que le terme de cujus soit préféré dans ce domaine.
Contexte médical
Articles L1131-1 à L1131-3 du Code de la santé publique (encadrement de l'examen des caractéristiques génétiques). Loi n° 2011-814 du 7 juillet 2011 relative à la bioéthique concernant l'information à la parentèle.
Synonymes
Conseil
En cas de diagnostic d'une pathologie héréditaire, discutez avec votre généticien des modalités de l'information à la parentèle pour protéger vos proches tout en respectant votre droit à la confidentialité.
Questions fréquentes
Le propositus doit-il obligatoirement prévenir sa famille ?
Oui, si une anomalie génétique grave est découverte, il a l'obligation d'informer ses proches. S'il ne souhaite pas le faire directement, il peut demander au médecin de s'en charger par une lettre anonymisée.
Quelle est la différence entre un propositus et un porteur sain ?
Le propositus est l'individu par lequel l'enquête débute (souvent parce qu'il est malade), tandis qu'un porteur sain possède le gène sans développer la pathologie.
Peut-il y avoir plusieurs propositus ?
Non, par définition, il n'y a qu'un seul propositus par arbre généalogique médical : c'est celui qui a permis de découvrir l'existence de la mutation dans cette famille précise.