📋 À retenir
- Réservé aux couples ayant une forte probabilité de transmettre une maladie génétique d'une particulière gravité.
- La maladie doit être reconnue comme incurable au moment du diagnostic.
- Nécessite obligatoirement un recours à la fécondation in vitro (FIV).
Le dépistage génétique préimplantatoire est un examen médical réalisé sur des embryons conçus par fécondation in vitro. Il permet de détecter une anomalie génétique grave avant que l'embryon ne soit transféré dans l'utérus de la femme.
Étymologie
Composé de dépistage (action de déceler), génétique (relatif aux gènes) et préimplantatoire (avant l'implantation de l'œuf dans la paroi utérine).
Exemples d'usage
- Recherche de la mutation responsable de la mucoviscidose chez un couple porteur.
- Détection de l'anomalie chromosomique liée à la chorée de Huntington.
- Identification d'une translocation chromosomique équilibrée chez l'un des parents.
À ne pas confondre
Il se distingue du diagnostic prénatal (DPN), qui intervient pendant la grossesse (via une amniocentèse par exemple). Il diffère aussi du dépistage des aneuploïdies (PGT-A), qui vise à compter les chromosomes et reste strictement encadré car interdit à des fins de convenance ou de simple amélioration des taux de réussite de la PMA.
Contexte médical
Articles L2131-4 et suivants du Code de la santé publique. Loi n° 2021-1017 du 2 août 2021 relative à la bioéthique.
En pratique
Conseil d'État, 11 juillet 2014 (n° 371900) : précision sur les conditions d'autorisation du DPI avec typage HLA (dit « bébé médicament »), qui reste une procédure exceptionnelle autorisée par l'Agence de la biomédecine.
Synonymes
Antonymes
Conseil
Si vous êtes porteur d'une maladie héréditaire, rapprochez-vous d'un conseiller en génétique pour évaluer l'éligibilité au DPI, car les délais de prise en charge peuvent être longs en raison du protocole technique personnalisé.
Questions fréquentes
Le DPI permet-il de choisir le sexe de l'enfant ?
Non, le choix du sexe est strictement interdit en France, sauf si la maladie génétique recherchée ne touche qu'un sexe spécifique (maladies liées à l'X).
Qui autorise cette procédure ?
Elle doit être validée par un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) et réalisée dans des laboratoires autorisés par l'Agence de la biomédecine.